"Estimada Dra.:
Tengo 30 años, estoy casada y tengo un hijo de 7 años. Estoy muy asustada porque hace unas semanas a mi mamá le están haciendo pruebas porque sospechan que tiene la enfermedad de Huntington. No sé cómo es que yo no sabía de esta enfermedad, porque mi abuela también la tuvo, al igual que otras personas de mi familia. Me puse a recordar que de chica me llevaban a ver a mi abuela a una casa de salud, y yo veía que primero estaba bien, a la siguiente visita tenía problemas para caminar, después no caminaba hasta que ya no fui más. ¿Cómo es que nunca pregunté qué pasó? ¿O pregunté, me dijeron y lo borré? ¿Qué pasa si yo tengo la misma enfermedad? ¿Qué pasa si mi hijo tiene la enfermedad? Mi esposo y yo pensábamos tener otro hijo. ¿Qué hago ahora? No se puede hablar con mi madre, yo le digo que la acompaño pero ella no quiere hablar del tema, la acompaña mi padre. Todo está hecho un loquero y yo me muero de angustia. No sé qué hacer, si hacerme las pruebas genéticas o no. Por momentos la angustia me consume.
Saludos
Vivian de Recoleta ."
Estimada Vivian:
Se entiende que estés angustiada. Es un momento difícil, son muchas preguntas y la respuesta más importante en este momento, que es sobre la salud de tu mamá, todavía no tiene respuesta. La enfermedad de Huntington debe ser diagnosticada por un neurólogo, lo aclaro porque no hacés mención al especialista y es muy importante consultar al adecuado.
La enfermedad de Huntington es hereditaria y provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Es una enfermedad progresiva, y poco frecuente. Esto último hace que la mayoría de las personas no tengan mucha información, y en las familias donde sí existen casos, no resulte un tema fácil de tratar o de compartir abiertamente con los demás.
Es correcto que tu padre la acompañe, no se puede ir solo cuando se sospecha de esta enfermedad. También es lógico que tu madre quiera cierta privacidad en este momento. Si no quiere hablar hay que respetarlo, no está sola, está con su esposo y seguramente sabe que cuenta contigo. Pensá que, si vos sentís angustia por tu hijo, ella también debe sentir angustia por sí misma y por su hija o hijos en el caso de que tengas hermanos.
Seguro que tiene claro que estás dispuesta a acompañarla, pero no tenés que repetírselo todos los días. Pensá que los diagnósticos llevan tiempo y si, además, recibe llamadas diarias pidiéndole novedades que no tiene, se la obliga a estar todo el día hablando de la enfermedad. El resultado es un aumento del estrés y de la angustia. Cuando haya novedades, te las van a decir. Mientras, está la difícil tarea de esperar.
Yo creo que en este momento te puede resultar útil acercarte, o al menos entrar a la página de la Asociación para el Apoyo de los enfermos de Huntington porque vas a tener información seleccionada y apropiada para muchas de las preguntas que te estás haciendo. No es aconsejable que busques cualquier cosa por Internet, la asociación puede clarificar algunas de tus dudas.
Como sabrás, la enfermedad de Huntington es de transmisión genética, neurológica y degenerativa. Si tu abuela la tuvo, tu madre tiene un 50% de posibilidad de tenerla y un 50% de no tenerla. Se supone que, si tu madre no tiene el gen, sus hijos no pueden heredarlo. Pero todo esto te conviene hablarlo con un profesional, en base al resultado de tu mamá.
Creo que tener información clara y compartirla con tus padres es bueno. No creo que te sea útil u oportuno imaginar los distintos escenarios que impone contestar todas tus preguntas.
Hacerte reproches acerca de por qué no preguntaste o por qué olvidaste, no tiene mucho sentido. A veces, “vivir sin saber”, es una manera de protegerse. En realidad, es vivir con incertidumbre, evitar la certeza. La incertidumbre en las enfermedades crónicas es muy curiosa, porque en general, para poder controlarlas, hay que reducir la incertidumbre. Cuanto más sepa de una enfermedad, mejor la voy a controlar. En casos como el Huntington, eso puede no ser así. Se trata de un diagnóstico que puede ser devastador, que puede desencadenar respuestas emocionales de distinto tipo, donde la salud y la felicidad de muchas familias se ven afectadas por un resultado positivo. Por eso es necesario un acompañamiento continuo durante y después de realizados los estudios.
Tu madre debe haber optado por vivir con incertidumbre acerca de si ella tenía el gen de la enfermedad, y lo prefirió a cualquier certeza. Es una opción válida. Cada persona tiene que decidir si quiere saber o no, e informarse para resolver aspectos como el tener hijos, donde los especialistas deben esclarecer las opciones que se tienen. Por ejemplo, en la página de la asociación de apoyo a los enfermos de Huntington, hay referencias al respecto. Aunque no sea el tema que más te preocupa en este momento, la información puede expandir el horizonte de Página 3 de 3 posibilidades. En fin, creo que lo primordial es saber qué sucede con tu madre. Esa respuesta es la que va a permitir reevaluar la situación. Por el momento, informarte es lo mejor que podés hacer. Otro aspecto importante es tener cuidado con quién compartís información, por las repercusiones que puede tener en el trato de los demás hacia vos y porque deberías respetar la privacidad de tu madre.
No dudes en consultar cualquier otra duda que te surja.
Saludos
Dra. Vera Bail
